Abstract

Nel corso del progetto la capofila AB Analitica, affermata impresa del settore della diagnostica molecolare in vitro, assieme ad eXact Lab, innovativa azienda che opera nel mercato HPC e Big Data, collaborerà con le Unità Operative Ospedaliere di Anatomia Patologica di Udine, Trieste e Pordenone.

Scopo del progetto è lo studio e successivo sviluppo del know-how necessario per la creazione di una linea di prodotti per diagnostica in vitro (IVD) basati sul sequenziamento di ultima generazione (NGS, Next Generation Sequencing).

Al termine dei 30 mesi di attività di ricerca, e dopo una scrupolosa fase di validazione, i prodotti IVD potranno ricevere la marcatura CE IVD in conformità alle Direttive Europee sui Dispositivi Medici Diagnostici In Vitro (98/79/CE) e troveranno ampia applicazione in ambito oncologico.

Nel corso del progetto sarà inoltre sviluppato un sistema combinato, composto da una piattaforma di sequenziamento e da un tool d’analisi bioinformatica che permetterà di analizzare un nuovo target diagnostico senza rieseguire la validazione clinica dell’intero pannello.

Caratteristiche innovative e vantaggio competitivo

L’introduzione di una nuova metodica nella routine clinica è una attività altamente sfidante e richiede l’impiego di tecnologie capaci di garantirne un utilizzo sicuro ed efficace. Rispetto al contesto della ricerca, l’introduzione di nuove soluzioni in ambito diagnostico richiede un controllo e una padronanza di specifici aspetti tecnici che permettano il mantenimento di altissimi livelli di affidabilità.

Nel corso del progetto i partner tenteranno di superare gli attuali limiti d’impiego della tecnologia NGS, cercando di sostituire l’intera varietà di metodiche in biologia molecolare attualmente in uso. Durante il progetto verrà sviluppata una innovativa metodologia di validazione e identificazione di tipologie di varianti genomiche “ostiche” per il sistema NGS (quali CNV e MSI), e si cercherà di validare un approccio modulare alla progettazione, sviluppo e validazione dei test diagnostici. Il sistema in via di sviluppo permetterà inoltre la completa caratterizzazione molecolare del campione, anche in condizioni di scarsità di materiale, come nel caso delle piccole biopsie endoscopiche.

Settore di mercato e prospettive commerciali future

Obiettivo del progetto DOMINO è la costruzione di un sistema composito, caratterizzato dalla combinazione di tecnologie validate in laboratorio, ma su campioni ottenuti dalla routine clinica (ambiente rilevante). Terminata la fase di ottimizzazione delle tecnologie sarà possibile definire una roadmap che condurrà rapidamente alla prototipazione e all’immissione sul mercato di una gamma completa di prodotti IVD utili alla refertazione medica. Le performance dell’innovativo sistema saranno in grado di superare le attuali tecniche di biologia molecolare, conquistando un notevole vantaggio competitivo rispetto alla concorrenza, proponendosi sul mercato come soluzione di successo grazie alla maggior efficacia nel trattamento del paziente, una semplificazione dell’operatività nel contesto sanitario ed una conseguente ottimizzazione della spesa sanitaria.